O jornal Boston Globe, na edição de quarta-feira, 18 de fevereiro e na secção Globe Magazine, publica um curioso e interessante artigo assinado por Pria Anand, neurologista do Boston University Medical Center, sobre a Doença do Machado.

Com o título de “A rafe illness haunts generations of Massachusetts families” (Uma doença rara assombra gerações de famílias em Massachusetts), o artigo protagoniza o percurso de David Silva, luso-americano de North Truro, Cape Cod, diagnosticado com os primeiros sintomas desta terrível doença em 2010, hereditária, já que sua mãe também contraiu a doença do Machado e do seu trisavô, Vitorino José Leonardo, açoriano natural da ilha de São Jorge e que veio a fixar residência, em 1870, em Provincetown, na extremidade do Cape Cod.

Dois anos depois, em 2012, as quedas ocorreram com mais frequência e Silva sentado num bar em Provincetown, levantou-se para cumprimentar os amigos e, quando voltou a sentar-se, o banco do bar pareceu girar debaixo dos seus pés. Tentou equilibrar-se, mas a sua mão não alcançou o corrimão e a sua cabeça raspou no parapeito da janela”, refere o artigo do Boston Globe, para mais adiante referir: “Em agosto do ano seguinte, posando para uma fotografia com sócios, Silva recuou um passo e tropeçou, batendo com a cabeça num vaso de terracota e partindo-o em pedaços. “Tu outra vez!”, brincou o paramédico que atendeu a ocorrência.

Pouco tempo depois foi submetido a um teste mas a verdade é que David Silva já sabia que tinha sido outra vítima desta terrível doença na família, que para além de ter afetado a mãe e um trisavô viu também a sua avó materna ser afetada e o avô viria a falecer acometido desta doença aos 42 anos de idade.

De referir que a Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma doença neurodegenerativa, genética e hereditária rara que afeta o equilíbrio, a coordenação motora e a fala. Caracterizada pela progressiva dificuldade em caminhar e realizar movimentos voluntários, geralmente inicia-se na meia-idade, com sintomas surgindo entre os 30 e 50 anos. 

Algumas das manifestações da afecção, entre as quais a descoordenação motora e a rigidez postural, fazem com que a doença de Machado-Joseph seja por vezes confundida com embriaguez ou doença de Parkinson. A doença manifesta-se em geral entre adultos, dos 35 aos 50 anos de idade, surgindo mais tarde ou mais cedo conforme a severidade da mutação. A prevalência a nível global é estimada entre 0,3 a 2 pessoas acometidas por cada 100 mil adultos, mas na ilha das Flores (Açores) afeta aproximadamente 1 em cada 140 adultos, sendo aí popularmente conhecida por doença do tropeção. 

Sabe-se ainda que a doença de Machado-Joseph recebeu este nome pela primeira vez em 1972, em homenagem aos descendentes de Guilherme Machado, um açoriano cujos filhos migraram para Fall River, transportando a mutação no sangue. Quatro anos depois, médicos da Califórnia e do Texas viriam a relatar a doença em descendentes de um segundo açoriano, Antone Joseph, que chegou à Califórnia em meados do século XIX. A doença tornar-se-ia uma das poucas a receber o nome de doentes em vez de médicos: a doença de Machado-Joseph, os Açores e a história da migração estão intrinsecamente ligados ao seu nome.

Na década de 1980, uma estudante de antropologia de Berkeley, chamada Marie Boutté, entrevistou famílias açorianas — incluindo a família da mãe de Silva — no âmbito da sua dissertação sobre uma doença a que chamou doença de tropeção. As participantes da investigação descreveram vergonha — por medo de serem presas por embriaguez em público ou pela crença errada de que a doença era causada por sífilis ou outra doença sexualmente transmissível — mas também um sentido de identidade, com a doença inextricavelmente ligada à sua herança cultural.

Na altura, a doença parecia estar restrita à diáspora açoriana, mas, em 1980, descobriu-se que afetava várias gerações de uma família negra de Tarboro, na Carolina do Norte. Nos anos seguintes, a mesma doença foi encontrada em famílias da China, Índia e Costa do Marfim; em famílias Warnumamalya em Groote Eylandt, Austrália; e em famílias japonesas na ilha de Honshu. Os investigadores perceberiam que a doença de Machado-Joseph não existia apenas na diáspora portuguesa — Açores, Brasil, Angola, Cabo Verde, locais afectados pela colonização — mas também em locais remotos, protegidos da exploração portuguesa, regiões sem litoral, rodeadas de altas montanhas e desertos inóspitos. Os investigadores seguiram finalmente as suas origens até à Ásia da Idade do Bronze, de onde se difundiu para oeste ao longo da Rota da Seda, antes de chegar novamente às costas de Massachusetts, oculta no sangue dos exploradores portugueses.

Principais Características e Sintomas:

Ataxia: Falta de coordenação de movimentos musculares voluntários (anda como “bêbado”).

Sintomas Motores: Rigidez muscular, fraqueza, movimentos lentos e perda de equilíbrio.

Fala e Deglutição: Fala arrastada/pastosa (desartria) e dificuldade em engolir (disfagia).

Visão: Visão dupla (diplopia) e oftalmoplegia externa progressiva.

Progressão: É uma doença crônica e progressiva sem cura, que pode levar à paralisia, mas geralmente preserva as capacidades cognitivas. 

Causa e Diagnóstico:

É causada por uma mutação genética (expansão de repetições CAG) no gene ATXN3.

É uma doença autossômica dominante, o que significa que um filho de um pai afetado tem 50% de chance de herdar o gene.

O diagnóstico é confirmado por testes genéticos. 

A esperança de vida após o diagnóstico da doença varia em função da idade do paciente e da severidade dos sintomas. Pacientes com formas suaves da doença apresentam esperança de vida normal para o seu grupo etário. Os casos mais severos e mais precoces da doença apresentam forte redução da esperança de vida, que nos casos extremos se reduz aos 35 anos de idade.  A causa de morte nos casos de mortalidade precoce é em geral pneumonite por aspiração que degenera em broncopneumonia ou pneumonia. 

Uma equipa do ICVS – Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde da Universidade do Minho identificou um fármaco, o citalopram, para o tratamento da doença de Machado-Joseph. Os testes em ratinhos confirmaram melhorias significativas na coordenação dos movimentos e no equilíbrio. A próxima etapa é o estudo clínico em humanos, mas para já os resultados são bastante positivos. 

A espasticidade pode ser reduzida com recurso a drogas antiespasmódicas, com destaque para o baclofeno. O parkinsonismo pode ser reduzido com recurso a uma terapia com base na levodopa e os distúrbios visuais resultantes da diplopia podem ser minorados com o recurso a lentes prismáticas. 

O recurso a técnicas de fisioterapia pode ajudar os pacientes, particularmente quando complementado pela prescrição de ajudas técnicas à mobilidade, por forma a aumentar a sua independência. A utilização de técnicas de correcção postural e a prescrição de exercícios destinados a manter a mobilidade articular e melhorar a condição física geral pode melhorar a qualidade de vida dos doentes e contribuir na prevenção de quedas e outros acidentes de origem motora de que resultem ferimentos. A correcta utilização de muletas, andarilhos e cadeiras de rodas pode ser um importante factor na manutenção da autonomia pessoal e na melhoria da qualidade de vida dos doentes. Além da fisioterapia respiratória, que pode contribuir muito para as atividades de vida diária do paciente.

Alguns pacientes apresentam dificuldade em engolir (disfagia) em geral acompanhada de problemas na articulação da fala (afasia), pelo que o recurso às técnicas da terapia da fala, no Brasil, Fonoaudiologia, pode ser valioso para a manutenção da capacidade de comunicação e de engolir.  A disfagia pode ser uma das consequências mais graves da doença, levando nos casos mais graves ao desenvolvimento de pneumonia por aspiração, um das causas mais frequentes de morte prematura.